Heredity Cancer: Il test per l’analisi della predisposizione genetica ai tumori ereditari

HEREDITY CANCER: DIAGNOSI PRECOCE E PREVENZIONE.

"Con Heredity Cancer puoi scoprire se sei predisposto a sviluppare un determinato tipo di tumore ereditario, attraverso un semplice prelievo di sangue o di saliva

COS’È UN TUMORE. Con i termini “cancro”, “tumore”, “neoplasia” si fa riferimento a una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione non controllata di cellule che alterano la struttura e il funzionamento di organi e tessuti. Con il termine “cancro” in particolare, si indica la condizione patologica in cui il tumore è in grado di localizzarsi a distanza dalla sede primitiva, originando “metastasi” in altri organi. I tumori si dividono in tumori solidi, caratterizzati da una massa compatta di tessuto, e tumori del sangue (es: linfomi e leucemie). La maggior parte dei tumori è detta sporadica, cioè si manifesta generalmente Il tumore è la conseguenza di un’alterazione del patrimonio genetico delle cellule, definita mutazione. Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche) le informazioni che arrivano alle cellule non sono corrette e ciò ne determina un comportamento anomalo. nella popolazione senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di fattori a base genetica. Esistono però delle forme di tumore dove le persone affette presentano uno stretto grado di parentela. In questo caso la famiglia costituisce un fattore di rischio, per lo più dovuto a condivisione di fattori di rischio genetici. Una piccola, ma importante percentuale di tumori sono considerati ereditari. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi possono essere trasmesse dai genitori ai figli. La persona avrà dalla nascita una predisposizione maggiore allo sviluppo di un tumore rispetto alla popolazione generale.

INSORGENZA DI UN TUMORE:QUANTO GIOCANO EREDITÀ EFATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI.

Ogni persona all’atto del suo concepimento, acquisisce due copie di ciascun gene,una copia viene trasmessa dal padre ed una dalla madre:eventuali alterazioni genichepresenti nel patrimonio genetico dei genitori verranno pertanto trasmesse ai figli.Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvoltinell’insorgenza di un determinato tumore (ereditario), i figli possiedono il 50%di probabilità di ereditare quella mutazione. Le persone che ereditano una mutazionegerminale in questi geni nascono con una copia del gene mutata.Queste personenon ereditano il tumore, ma solamentela predisposizionea sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale.A questa predisposizione ereditaria di base (mutazione ereditata dal DNA dei genitori),sipotranno sommarenel corso della vita, altre mutazioni dovute all’esposizione adagenti tumorali (es. sostanze chimiche, radiazioni, alcuni virus tumorali) e a stili di vitadannosi per il DNA (fumo di sigaretta, alcol, alimenti cancerogeni per l’intestino, etc).La somma di altre mutazioni ambientali alla mutazione ereditata, andrà a sopprimerecompletamente la normale funzionalità del gene e determinerà lo sviluppo deltumore

Come individui singoli possiamomodificare il nostro comportamento,smettere di fumare è l’esempio pereccellenza, ma come persone parte diuna famiglia, ci portiamo dietroun patrimonio genetico che potrebbeavere a che fare con la predisposizionea sviluppare una neoplasia rispetto allapopolazione generale.Anche se questo aumenta laprobabilità di ammalarsi di cancro, nonè detto che il tumore si presenterà

HEREDITY CANCERÈ IL TEST GENETICOCHE INDAGA ILRISCHIO DI SVILUPPARE UNTUMORE EREDITARIOTRAMITE UNPRELIEVO DI SANGUE O DI SALIVA.Attraverso il sequenziamento genetico, vengono studiati74 geni correlati ai tumori ereditari più comuni

tumore gastrico

tumore renale

tumore cerebrale

tumore endocrino

tumore ovarico o all'utero

tumore alla ammella

tumore alla prostata

tumore al pancreas

tumore al colon-retto

melanoma

nefroblastoma

feocromocitoma

paraganglioma

carcinomi basocellulari

osteocondromi multipli

QUANDO SOTTOPORSI AL TEST

FAMILIARE che ha sviluppato un tumore in età precoce

TUMORI multipli nella stessa persona

SOSPETTA o accertata predisposizione a tumori ereditari

ANALISI di possibile predisposizione oncologica

Il test Heredity Cancerconsiste in un’analisi genetica multipla su un campione di sangue o con un tampone buccale, che permette di individuare la predisposizione ai tumori ereditari. I portatori di mutazione germinale su questi geni, avendo ereditato una copia del gene mutata, possiedono una maggiore predisposizione a sviluppare, precocemente o più facilmente un tumore rispetto alla popolazione generale

PERCHÈ FARE ILTESTHEREDITY CANCER?

- L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore

— L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore

— La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio

— La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva. La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica.

Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico. In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio. L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici

ESITO POSITIVO

Presenza di una o più mutazioni: indica cheil test ha rilevato una o più mutazionia livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allosviluppo di uno specifico tumore, cioè presentano una copia del gene mutata.Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorieprognostiche:

— con significato patologico noto;

— con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normalie sono prive di significato patologico;

— con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunitàmedico-scientifica. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini perchiarire il significato della variante.Attraverso una consulenza genetica specialistica è possibile avere una stima in terminiprobabilistici riguardo il rischio di sviluppare il tumore specifico, associato a quel tipodi mutazione riscontrata in un particolare gene.

Un risultato positivo non significa che il paziente ai cui è stata riscontrata unamutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel pazientepossiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specificamutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano lapatologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentino notevolmente il rischio diinsorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del genecorrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita (per la somma dialtri fattori ambientali cancerogeni).L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire un protocollo dicontrolli clinici ravvicinati e di valutare l’opportunità di interventi preventivi. Permetteinoltre di estendere l’esame ad altri familiari a rischio che desiderino eseguirlo. Inquesti ultimi l’analisi ha valore di test predittivo, perché consente di distinguere,all’interno di queste famiglie, i soggetti portatori della mutazione dai non portatori,identificando con precisione gli individui che presentano un elevato rischio di tumore ecoloro il cui rischio è paragonabile a quello della popolazione generale. In questomodo, i primi potranno essere avviati in maniera mirata a specifici programmi disorveglianza, al fine di una diagnosi precoce, o di profilassi, mentre i secondi potrannoessere indirizzati ai controlli previsti per la popolazione generale.

ESITO NEGATIVO

Assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica.